성염색체 돌연변이 이상
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작성일 23-01-03 19:01
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또한 8세 이후 및 사춘기 연령에서 성선자극 호르몬의 혈중 및 소변 중 농도가 뚜렷하게 상승되어 있으며 골연령은 지연되어 있따 X선상 중수골 혹은 중족골이 짧거나 저형성이 나타나는 것이 특징이다. ~ , 성염색체 돌연변이 이상의약보건레포트 ,
성염색체 돌연변이 이상
다. 고환의 생김은 생식세포가 결여되고, sertoli 세포가 소실되며, X선상에서는 radio-ulnar dysostosis가 특징이다. Mosaicism으로 46, XY/47, XXY도 나타나며, X염색체 수가 많을수록 지능 박약의 정도가 …(省略)
성염색체 돌연변이 이상에 의한 증후군들에 마주향하여 정리했습니다.
순서
설명
1) 터너 증후군 (Turner syndrome)
2) 클라인펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)
3) 여성 성염색체 이상 증후군 - XXX 증후군 (super female 증후군, 47, XXX)
재발성 중이염이 75%에서 보이고 감각신경성 난청이 흔하며 빈도는 나이가 들수록 증가한다.
단신을 교정하기 위해 합성성장호르몬 단독이나 anabolic steroid와의 병합요법이 시도되고 있으며, 제 2차성징을 발현시키고 정상 월경주기를 갖게 하기 위하여 12～13세가 되면 estrogen을 3～6개월동안 매 월 투여하여 사춘기를 유발하고 이어 estrogen과 progesteron 주기요법을 시도한다. ~
,의약보건,레포트
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레포트/의약보건
성염색체 돌연변이 이상에 의한 증후군들에 대해서 정리했습니다.심리적인 지원도 필 요하다. 당뇨병과 하시모토 갑상선염 등의 발생빈도도 정상보다 높다. 관련정보가 필요하신분에게 아무쪼록 활용이 있으리라 생각하며, 참고하셔서 좋은 성적 받으시길 바라겠습니다.
세포 유전학 검사를 하게 되면 정상적인 남자인 경우, XY핵형이나 이 질환을 가진 경우엔 47, XXY핵형을 가진다.
2) 클라인펠터 증후군 (Klinefelter syndrome)
남성 성선 기능 저하증의 가장 흔한 原因의 하나로서, 츨생 남아 약 1000명에 1명이며, 지능 박약아 중 1%에서 볼수 있으며, 산모의 연령 증가와 관계가 있따
증상으로는 사춘기가 지나서 제 2차 성징이 결여되며, 키가 크고 환관증형과 여성형 유방을 나타내며, 고환이 작고 단단하며, 무정자증, 불임증, 체모 발 육부전, 성욕 감퇴등이 나타난다
진단을 하게되면 요중 gonadotropin증가, testosterome감소, 정액 검사 상 무정자증, 뇨 중 17-ketosteroid 배설의 중등도 감소, 성염색질 검사:성염색질은 양성이며, Barr소체는 XXY인 경우 1개가 나온다. 관련정보가 필요하신분에게 아무쪼록 활용이 있으리라 생각하며, 참고하셔서 좋은 성적 받으시길 바라겠습니다.
성염색질이 음성이며 세포유전학 검사에 의해 핵형을 分析(분석)한다.
